Синдром Жильбера — наследственная форма нарушения обмена билирубина, самое распространенное заболевание подобного типа. В разных популяциях встречается с частотой 3-10%. Проявляется преимущественно у мужчин. Гетерозиготное носительство — 30%. Для синдрома характерно повышение в крови общего билирубина со значительным преобладанием непрямой фракции, в то же время прямой билирубин находится в норме или повышен незначительно. Прочие биохимические показатели крови, включая печеночные пробы, остаются в пределах нормы. Причиной заболевания является генетический дефект промоторной области гена UGTA1, который отвечает за специфический фермент УДФ-ГТ1. Если этот фермент не вырабатывается в достаточном количестве, печень не может переработать билирубин в нетоксичную растворимую форму и уровень непрямого билирубина повышается, вызывая симптомы болезни. Фермент УДФ-ГТ1 также важен для метаболизма лекарственных препаратов, в частности, иринотекана. Его используют при лечении рака толстой кишки и сочетание с синдромом Жильбера может спровоцировать сильную токсическую реакцию, поэтому пациентам с колоректальным раком до назначения терапии необходимо установить есть ли у них синдром Жильбера. Болезнь, как правило, проявляется в возрасте от 15 до 25 лет, она может протекать бессимптомно или быть слабовыраженной с проявлением в виде желтушности склер. Если течение более выраженное могут наблюдаться кожная желтуха, тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, боль в животе и правом подреберье, вздутие живота, гипогликемическая реакция на продукты питания, непереносимость углеводов, алкоголя. Симптомы со стороны центральной нервной системы в виде усталости, головных болей, ухудшения памяти, головокружения, депрессии, раздражительности, бессонницы, трудностей с концентрацией внимания, приступов паники, беспокойства и тремора встречаются реже. Также синдром Жильбера может сочетаться с другими заболеваниями печени, это отмечается почти в 50% случаев.

Описание исследования

Для проведения анализа необходима венозная кровь пациента

Подготовка

Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.