Дополнительный профиль определения наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2 типа. Исследование направлено на выявление полиморфных изменений в генах: CDKAL1 (A>G), CDKN2A/2B (T>C), HHEX (G>A), IGF2BP2 (G>T), SLC30A8 (R325W C>T). Ген CDKAL1 отвечает за угнетение активности киназы CDK5, влияющей на качество выделения инсулиновых гранул в кровяное русло. CDKN2A/2B выступает ингибитором циклинзависимых киназ – белков, регулирующих клеточный цикл, деление и дифференциацию клеток, принимающих участие в контроле деления β-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы. CDKN2А связан с развитием СД-2 через снижение числа и регенеративного потенциала β-клеток при старении, что вызывает общий регресс эндокринной функции поджелудочной железы. Ген HHEX кодирует транскрипционный фактор, благодаря чему его связывают с развитием сахарного диабета второго типа. IGF2BP2 кодирует регулятор фактора роста, чем напрямую влияет на работу и жизнедеятельность β-клеток островков Лангерганса. Ген SLC30A8 кодирует трансмембранный транспортный протеин, переносящий ионы цинка типа 8. Наивысшая степень экспрессии данного гена отмечается в панкреатических β-клетках. ZnT-8 выступает в роли канала, сквозь который цинковые ионы попадают в секреторные везикулы. Каналы переноса ионов цинка важны для регуляции созревания, сохранения и выделения инсулина β-клетками островков Лангерганса. В клинической практике определение наследственных факторов риска СД-2 помогает определить основной патогенетический механизм развития болезни, подобрать оптимальную тактику лечения, а также применять полученные данные в целях профилактики СД 2 типа.
Описание исследования
Для проведения анализа необходима кровь пациента
Подготовка
Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.
